Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms
Este estudo caracteriza novas variantes do gene KIF22 em condrócitos humanos, demonstrando que elas perturbam a mitose através de dois mecanismos distintos — ativação constitutiva nas variantes heterozigóticas e desregulação mista na variante recessiva —, expandindo assim o espectro genotípico e os mecanismos patogênicos da displasia espondiloepimetafisária com laxidão articular tipo 2 (SEMDJL2).